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Gene raro pode causar esclerose múltipla

11/01/2012
Segundo um novo estudo, uma variante genética rara que causa níveis reduzidos de vitamina D parece estar diretamente ligada à esclerose múltipla (EM). Cientistas britânicos e canadenses identificaram o gene mutante em 35 pais de crianças com EM e, em cada caso, a criança herdou o gene. Segundo os pesquisadores, o estudo reforça a ideia de que há uma ligação entre deficiência de vitamina D e EM. A esclerose múltipla é uma doença inflamatória do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal). Embora sua causa ainda não seja conhecida conclusivamente, tanto fatores genéticos quanto ambientais (e suas interações) são importantes no seu desenvolvimento. Os pesquisadores começaram a procurar raras mudanças genéticas que poderiam explicar a forte aglomeração de casos de EM em algumas famílias canadenses. Eles sequenciaram o genoma de 43 indivíduos selecionados de famílias com quatro ou mais membros com EM. A equipe comparou as mudanças que encontraram nos DNAs com bancos de dados existentes, e identificaram que uma mudança no gene CYP27B1 era importante. Quando as pessoas herdam duas cópias deste gene, eles desenvolvem uma forma genética de raquitismo – uma doença causada pela deficiência de vitamina D. Apenas uma cópia do gene mutado CYP27B1 afeta uma enzima chave que leva as pessoas a ter níveis mais baixos de vitamina D. Em seguida, os pesquisadores procuraram variantes do gene raro em mais de 3.000 famílias de pais não afetados com uma criança com EM. Eles encontraram 35 pais que carregavam uma cópia desta variante, juntamente com uma cópia normal. Em cada um desses 35 casos, a criança com EM tinha herdado a versão mutante do gene. A probabilidade de transmissão deste gene não ser ligado a EM é uma contra bilhões. As descobertas são muito importantes. Caso seu pai ou mãe tenha o gene mutante, você tem “bilhões” de chances de ter a doença. Os cientistas acreditam que esta nova evidência acrescenta a estudos observacionais anteriores que sugeriram que os níveis de raios de sol em todo o mundo – o corpo precisa de sol para produzir vitamina D – estão ligados a EM. Eles acreditam que estudo sobre se pílulas de vitamina D poderiam ajudar na prevenção da doença é essencial em países como Escócia e o resto do Reino Unido, onde os níveis de luz solar são baixos durante grande parte do ano. A Escócia é o país com maior incidência de esclerose múltipla do mundo. [BBC]

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